Voor het eerst kunnen stellen die een kind willen nog voor de zwangerschap door de huisarts laten onderzoeken of zij drager zijn van een ernstige erfelijke ziekte.
Door: Lisa Dupuy
Zes huisartsen in Groningen en Friesland bieden vanaf deze week een zogeheten preconceptiescreening aan voor stellen die een kind willen, meldt De Telegraaf maandag. Met zo’n test kunnen mensen met een kinderwens te weten komen of ze drager zijn van genen die verantwoordelijk zijn voor een ernstige erfelijke ziekte.
Als beide partners drager zijn van dezelfde genafwijking, is de kans groot – één op vier – dat hun kind zal lijden aan een ernstige ziekte. Wie drager is, is zelf niet ziek maar heeft wel het ‘beschadigde’ erfelijke materiaal.
De Telegraaf meldt dat “het gaat om een groot aantal te herkennen stofwisselingsziekten en spierziekten, maar ook huidaandoeningen en bloedziekten”. De toets die nu door de zes huisartsen wordt aangeboden, is een bloedtest die wordt afgenomen bij beide partners. Er worden negentig genen onderzocht.
Nu huisartsen de test kunnen afnemen, hoeven de stellen niet meer naar het ziekenhuis. De huisartsen zijn speciaal opgeleid om de dna-dragerschapstest af te nemen en namen eerder deel aan een proef van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Ook wie geen patiënt is bij deze praktijken in Friesland en Groningen, kan daar de erfelijkheidstest laten afnemen. De test kost 950 euro.
Bron: NRC
