Kersverse ouders in de provincies Utrecht, Gelderland en Zuid-Holland krijgen vanaf deze week de vraag of ze hun pasgeborene ook willen laten testen op de ziekte SCID.
Door: Esther de Kloe
SCID is de eerste ziekte die tijdelijk aan de hielprik wordt toegevoegd, nadat staatssecretaris Paul Blokhuis van Volksgezondheid eind vorig jaar besloot om op twaalf extra ziektes te screenen.
De uitbreiding gebeurt in fases. Onderzoekers testen nu of het mogelijk is om de ziekte op te nemen in de screening.
Verjaardag
SCID tast het afweersysteem aan en zorgt voor ernstige infecties. Kindjes die de ziekte hebben, halen vaak hun eerste verjaardag niet. „Een op de 50.000 kinderen wordt ermee geboren. Dat zijn vier tot vijf baby’s per jaar. We hopen tijdens de tesperiode één tot twee patiënten te vinden”, zegt arts-onderzoeker Maartje Blom. De proef loopt tot maart 2019. Bij een positieve uitkomst wordt de ziekte in 2021 aan de hielprikscreening toegevoegd.
Bij pasgeborenen wordt binnen een week de hielprik afgenomen. Een medewerker van de thuiszorg, de GGD of de verloskundige geeft de prik. Uit het wondje worden zes druppels bloed gehaald die naar één van de vijf screeningslaboratoria in het land gaan. En dat blijft zo. „Er zijn geen extra druppels bloed nodig”, zegt Blom.
Bijzonder geval
De onderzoeker werkt mee aan de Sonnet-studie die wordt uitgevoerd door academische ziekenhuizen en het RIVM om te kijken hoe de nieuwe test past binnen het huidige hielprikprogramma. SCID is een bijzonder geval in de negentien ziektes die nu al met de hielprik kunnen worden opgespoord. „Het is de eerste ziekte die niet alleen behandeld, maar ook genezen kan worden door middel van stamceltransplantatie.”
„We beginnen in de drie grote provincies. Daar kijken we hoe de test past binnen de laboratoria.” Twee van de vijf screeningslaboratoria staan in het testgebied. „In Utrecht en Leiden werken we samen met kinderartsen die ook stamceltransplantaties kunnen uitvoeren. We hebben dus korte lijntjes.”
Met de huidige hielprikscreening worden volgens het RIVM jaarlijks circa 180 zieke kinderen opgespoord. Het is de bedoeling dat in 2022 pasgeboren baby’s op 31 ziektes worden gescreend die allemaal aan bepaalde criteria voldoen. „De ziekte moet te behandelen zijn en de vroege opsporing moet een gezondheidsvoordeel opleveren.”
Bron: De Gelderlander
