Een nieuwe – in Utrecht ontwikkelde – bloedtest kan over een paar jaar mogelijk vruchtwaterpuncties vervangen. De test kan erfelijke ziekten opsporen.
De nieuwe test, die door wetenschappers van het UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut is ontwikkeld, kan bijvoorbeeld taaislijmziekte (cystic fibrosis) en de bloedziekten sikkelcelziekte en thalassemie in een vroeg stadium van de zwangerschap aan het licht brengen. De wetenschappers denken dat de test in de toekomst kan worden gebruikt als ouders weten dat ze gendrager zijn van een van deze erfelijke ziekten.
Niet mogelijk met NIP-test
De wetenschappers hebben, onder leiding van professor Wouter de Laat, hun resultaten vandaag in het wetenschappelijke tijdschrift American Journal of Human Genetics gepubliceerd. De ziekten die met de test kunnen worden opgespoord, kunnen niet met de NIP-test worden gevonden. Met een NIP-test kan bijvoorbeeld de kans op het syndroom van Down worden vastgesteld.
De wetenschappers hopen dat de test over enkele jaren ingrijpende onderzoeksmethoden, zoals vruchtwaterpuncties, kan vervangen. Voor de nieuwe test, die bij achttien families is getest, is alleen wat bloed van de moeder nodig. Bij een vruchtwaterpunctie is er een klein risico op een miskraam van 0,1 procent.
Afwijkend gen
De ziekten waar de test voor kan worden gebruikt, zijn erfelijk en ontstaan alleen als een kind van allebei de ouders een ‘kapot’ gen meekrijgt. Aan de ontwikkeling werkten ook wetenschappers uit Griekenland en Iran mee.
Volgens het academische ziekenhuis is de volgende stap een test met grote groepen mensen uit ‘risicofamilies’ waarin deze zogeheten monogenetische ziekten voorkomen.
Bron: RTL Nieuws
