Tussen de 9e en 14e week van je zwangerschap kun je in overleg met je verloskundige of gynaecoloog beslissen om een combinatietest te laten doen. Dit is een combinatie van bloedonderzoek (tussen 9 en 11 weken) en een nekplooimeting bij de baby met een echo (tussen 11 en 14 weken), waarbij de dikte van de nekplooi wordt gemeten.
Die nekplooi is een tijdelijk aanwezig, opgehoopt vochtlaagje onder de huid in de nek van de baby. Door de dikte daarvan te meten kan op de echo worden vastgesteld of de nekplooi een gangbare dikte heeft of dat die dikker is dan normaal. In dat geval kan de oorzaak een chromosoomafwijking zijn. Chromosomen, de dragers van ons erfelijkheidsmateriaal, bevatten genen waarop alle informatie zit die nodig is voor het ontwikkelen, in stand houden en voortplanten van een individu. Deze genen kunnen beschadigd zijn. Is die beschadiging permanent, dan kan dat een erfelijke afwijking tot gevolg hebben. Zoals het Downsyndroom waarbij een kind een extra chromosoom 21 heeft, wat zorgt voor een verstandelijke beperking en een typerend uiterlijk.
Risicobepaling
Met de nekplooimeting, het bloedonderzoek en de leeftijd van de moeder kun je tot een risicobepaling komen; de kans bepalen of het risico op het syndroom van Down aanwezig is. Om dat daadwerkelijk te kunnen vaststellen is verder onderzoek nodig, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Een dikkere nekplooi kan namelijk ook duiden op een hartafwijking. Het merendeel van de baby’s met een dikkere nekplooi heeft overigens geen enkele afwijking.
Meer weten?
Nuttige informatiebronnen over erfelijkheid en alles wat daarbij hoort zijn erfocentrum.nl en erfelijkheid.nl.
NIEUW: de NIPT
Nieuw is dat je vanaf 1 april 2017 kunt kiezen tussen de bestaande combinatietest of de NIPT; een onderzoek van DNA in je bloed, waarbij bloed wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA en kan daarmee onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kindje het Down- , Edwards- of Patausyndroom heeft.
In je bloed zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. Goed om te weten is dat je alleen kunt kiezen voor de NIPT als je meedoet aan de wetenschappelijke studie TRIDENT-2. In het buitenland, waar al meer ervaring is met de NIPT, is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt en wat vrouwen vinden van de NIPT.
Kies je voor de NIPT, dan geef je toestemming dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. Hiervoor teken je een toestemmingsformulier. Kijk op: RIVM voor informatie en actuele ontwikkelingen.
Vanaf 1 april 2017 heb je als zwangere dus de volgende keuzemogelijkheden:
- Niet meedoen aan de screening, òf;
- De combinatietest: een bloedonderzoek (tussen 9 tot 14 weken) van de zwangerschap en een echografische nekplooimeting van de foetus (tussen 11 tot 14 weken), òf;
- De NIPT: een bloedonderzoek (mogelijk vanaf 11 weken). Je kunt de NIPT laten doen in het kader van de wetenschappelijke studie TRIDENT-2. Bij deze test wordt bloed bij je afgenomen en in een laboratorium onderzocht.
Je verloskundige of gynaecoloog kan je nader informeren over deze keuzemogelijkheden.
