De vruchtwaterpunctie is een prenatale test waarmee je arts informatie over de gezondheid van je baby kan verzamelen op basis van een steekproef van je vruchtwater.
De reden
De meest voorkomende reden om een vruchtwaterpunctie te doen, is om te bepalen of een baby bepaalde genetische afwijkingen heeft of een chromosomale afwijking, zoals het syndroom van Down.
Wanneer en waarom?
Een vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan als een vrouw tussen 16 en 20 weken zwanger is. Het onderzoek wordt onder andere om de volgende redenen uitgevoerd:
- Vrouwen met een verhoogd risico op genetische en chromosale problemen (bijvoorbeeld omdat je eerder een kind met een aangeboren afwijking hebt gehad);
- Om een intra-uteriene infectie te diagnosticeren of uit te sluiten;
- Om het welzijn van je baby te controleren als je bijvoorbeeld de rhesusziekte hebt. Dit is een complexe aandoening die kan optreden als je een ander bloedtype dan je baby hebt;
- Om de rijpheid van de longen van je baby te beoordelen als je vanwege medische redenen waarschijnlijk vroeg moet bevallen.
Wat?
Een vruchtwaterpunctie kan de volgende aandoeningen en afwijkingen diagnosticeren:
- Bijna alle chromosomale aandoeningen, waaronder het syndroom van Down, trisomie 13, trisomie 18 en het syndroom van Turner. De test kan deze aandoeningen diagnosticeren, maar kan de ernst ervan niet meten;
- Enkele honderden genetische aandoeningen, zoals cystic fibrosis, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs. Je wordt niet op alle aandoeningen getest, maar als je baby een verhoogd risico loopt op een of meer genetische aandoeningen, kan een vruchtwaterpunctie meestal vertellen of hij de ziekte heeft;
- Neurale buisdefecten zoals spina bifida en anencefalie. Door het gehalte van een stof genaamd alfa-foetoproteïne (AFP) in het vruchtwater te meten, worden neurale buisdefecten opgespoord;
- Een vruchtwaterpunctie kan echter geen andere structurele geboorteafwijkingen detecteren, zoals hartafwijkingen of een open gehemelte.
